Evita Test logo - The risk-free chromosome analysis

Blog

På vores blog deler vi viden om graviditet, fertilitet og genetisk screening. Her finder du guides, forklaringer og svar på de mest almindelige spørgsmål, så du kan føle dig tryg og velinformeret gennem hele din graviditet.

Picture of Bolette Nicolaisen

Bolette Nicolaisen

Forfatter

NIPT test – hvad screener den for, og hvornår er den relevant for dig?

Mange gravide har hørt om en NIPT test, men ved ikke præcis, hvad den indebærer – hvad den kan opdage, hvornår den kan tages, og hvordan den adskiller sig fra de undersøgelser, man tilbydes i det offentlige system. Denne artikel giver dig et klart overblik, så du kan træffe en informeret beslutning.

Hvad er en NIPT test?

NIPT står for Non-Invasive Prenatal Test og er en blodprøve, der tages fra den gravide. Fra blodprøven isoleres genetisk materiale fra fosteret, som herefter analyseres for kromosomafvigelser. Testen er ikke-invasiv, hvilket betyder, at der ikke er nogen risiko for fosteret eller den gravide – til forskel fra eksempelvis en moderkageprøve, som indebærer en lille, men reel abortrisiko.

NIPT er en screeningsydelse og ikke en diagnostisk test. Det vil sige, at et afvigende svar altid bør følges op med yderligere undersøgelser hos din læge eller dit fødested.

Hvad screener en NIPT test for?

En standard NIPT screener typisk for de mest almindelige kromosomsygdomme – primært trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom). Disse tre tilstande opstår, når fosteret har en ekstra kopi af et kromosom.

EVITA TEST COMPLETE går dog betydeligt længere end de fleste NIPT-ydelser. Testen screener for antalsfejl på alle 22 + 2 kromosomer og kan desuden påvise mikrodeletioner og duplikationer – det vil sige mindre genetiske tab eller ekstra kopier af DNA – ned til 1 Mb på tværs af hele genomet. Testen kan også finde udvalgte mikrodeletionssyndromer der er mindre en 1 Mb, fx. DiGeorge, Prader-Willi og Willams. 

Det betyder, at EVITA TEST COMPLETE kan opdage genetiske afvigelser, som en traditionel NIPT eller en nakkefoldsscanning ikke vil fange.

Cellebaseret NIPT – hvad gør forskellen?

Det, der adskiller EVITA TEST COMPLETE fra konventionelle NIPT-ydelser, er den teknologi, analysen bygger på. De fleste NIPT-tests arbejder med cellefrit DNA – altså små fragmenter fra ødelagte fosterceller, som cirkulerer i moderens blod. Denne metode kan påvirkes af faktorer som moderens BMI, genetiske variationer hos moderen eller tilstedeværelse af kræftceller.

EVITA TEST COMPLETE isolerer i stedet hele, intakte fosterceller fra blodprøven. Det giver mulighed for at analysere fosterets komplette og rene genom – uafhængigt af moderens DNA. Resultatet er en markant mere præcis analyse med langt færre usikkerhedsfaktorer.

Du kan læse mere om baggrunden for ydelsen og den videnskabelige tilgang på siden Om EVITA TEST.

Hvornår kan testen tages?

EVITA TEST COMPLETE kan tages fra uge 10+0 til 14+6 i graviditeten. Det er det vindue, hvor der er tilstrækkeligt med fosterceller i moderens blod til, at analysen kan gennemføres med høj pålidelighed.

Testen tages hos én af EVITA TESTS partnerklinikker, som er fordelt over hele landet – fra København og Aarhus til Odense, Hillerød, Roskilde og Aabenraa. Du kan bestille tid til blodprøven direkte her.

Hvad sker der efter testen?

Blodprøven sendes til analyse hos ARCEDI, og resultatet vurderes af en speciallæge i klinisk genetik. Resultatet er typisk klar inden for 12 hverdage.

  • Normalt svar: Klinikken ringer dig op og sender en kort rapport på mail.
  • Afvigende svar: Klinikken kontakter dig og vejleder dig i det videre forløb med invasiv diagnostik og lægefaglig rådgivning.

Er en NIPT relevant for dig?

NIPT er relevant for alle gravide, der ønsker et mere detaljeret billede af fosterets kromosomer end det offentlige tilbud giver. Det gælder særligt, hvis du:

  • Ønsker tryghed og viden tidligt i graviditeten
  • Tidligere har haft komplikationer eller et graviditetstab
  • Har fået en risikovurdering i lavrisikogruppen, men ønsker yderligere klarhed
  • Har fået fertilitetsbehandling

En NIPT erstatter ikke nakkefoldsscanning eller første trimester-risikovurderingen, men supplerer dem med genetisk specifik viden, som disse undersøgelser ikke kan give.

Har du spørgsmål til ydelsen eller forløbet? Besøg vores FAQ-side, hvor du finder svar på de hyppigst stillede spørgsmål.

FAQ

Hvad er en NIPT test?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) er en blodprøve fra den gravide, der analyserer fosterets genetiske materiale for kromosomafvigelser – uden risiko for mor eller barn.

Hvornår kan jeg få taget en EVITA TEST COMPLETE?
Du kan få taget blodprøven til EVITA TEST COMPLETE fra uge 10+0 til 14+6 i graviditeten hos én af vores partnerklinikker. Vinduet er specifikt for EVITA TEST COMPLETE – andre NIPT-ydelser kan have andre tidsrammer.

Hvad er forskellen på NIPT og nakkefoldsscanning?
Nakkefoldsscanning er en risikovurdering baseret på ultralyd og en blodprøve. En NIPT analyserer fosterets faktiske DNA og giver genetisk specifik information frem for en statistisk risikoberegning.

Screener EVITA TEST COMPLETE for alle kromosomsygdomme?
EVITA TEST COMPLETE screener for afvigelser på alle 22 + 2 kromosomer samt en lang række mirkodeletions- og duplikationssyndromer – hvilket er markant mere omfattende end de fleste NIPT-ydelser.

Hvornår får jeg svar?
Resultatet er typisk klar inden for 12 hverdage. Du modtager svaret via din partnerklinik.

Er NIPT en diagnostisk test?
Nej, NIPT er en screeningsydelse. Et afvigende svar anbefales altid fulgt op med invasiv diagnostik, fx en moderkageprøve, for at bekræfte fundet.

Er du interesseret i flere detaljer om EVITA TEST COMPLETE og andre NIPT?

EVITA TEST COMPLETE er en celle-baseret Non-Invasiv Prænatal Test. Der findes andre typer af tests der kaldes celle-frie NIPT, men EVITA TEST COMPLETE er den eneste NIPT test:

  • Der er baseret på analyse af intakte fosterceller med et komplet genom fra fosteret.
  • Der kan screene hele genomet for sygdomsfremkaldende deletioner og duplikationer større end 1 million basepar*¤.
  • Udover dette, screenes også udvalgte regioner for mindre sygdomsfremkaldende deletion og duplikationer ≥ 0,4 millioner basepar, der er forbundet med kendte syndromer ¤. 
  • Der kan anvendes af alle gravide kvinder uafhængigt af deres egen genetik eller BMI, som andre NIPT-tests kan være påvirket af.

Forskellene på de forskellige prænatale testtyper vises herunder. Kombinationen af detaljeret DNA analyse på det komplette genom fra hele fosterceller og det forhold at testen er helt risikofri, gør EVITA TEST COMPLETE til det trygge valg.

Skema med sammenligning af NIPT tests og moderkagebiopsi, kan ses længere nede.

* Menneskets kromosomer kommer i forskellige størrelser, hvor det største er Kromosom 1 (249 Mb), og det mindste er Kromosom 21 (54 Mb).

¤ Disse syndromer  er registreret i DECIPHER database (Grade 1), og bliver rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.

Illustration af danske NIPT-testtyper og analyserede kromosomafvigelser.

EVITA TEST COMPLETE er udviklet sammen med forskere fra Aarhus Universitetshospital. I årene 2018-23 blev et klinisk valideringsstudie gennemført i Region Midtjylland på 344 gravide kvinder.

Resultaterne er bl.a. publiceret i tidsskriftet Prenatal Diagnosis: How does cell-based NIPT perform against chorionic villous sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.

På baggrund af disse publicerede data og nylig upubliceret data,  er der beregnet sensitivitet og specificitet for EVITA TEST COMPLETE:

Illustration af sensitivitet og specificitet for Evita Test NIPT-test til desktopvisning.
Illustration af sensitivitet og specificitet for Evita Test NIPT-test til mobilvisning.
  • Sensitivitet er et mål for hvor mange med en abnormal genetik, der i testen identificeres som abnormale.
  • Specificitet er et mål for hvor mange med en normal genetik, der i testen identificeres som normale.

EVITA TEST COMPLETE screener alle fosterets kromosomer for duplikation eller tab af et komplet kromosom (f.eks. Downs syndrom er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21) og deletions- og duplikationssyndromer, også kaldet kopitantalsvariationer (CNV’er), hvor dele af et kromosom duplikeres eller tabes(deletion). Heldigvis er deletions- og duplikationssyndromer sjældne, men kan forekomme overalt inden for de forskellige kromosomer. Nogle deletioner og/eller duplikationer er hyppigere og har et syndrom opkaldt efter sig, mens andre er sjældnere og ofte de novo (nye), men kan stadig være alvorlige.

For EVITA TEST COMPLETE vil enhver patogen (sygdomsfremkaldende) kopiantalsvariation > 1 Mb i størrelse, for både deletions- og duplikationssyndromer blive rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.

Derudover vil patogene deletioner og duplikationer ≥0,4 Mb i regioner forbundet med kendte syndromer, registreret i DECIPHER database (grade 1) blive rapporteret, også i forhold til gældende retningslinjer, hvor kun klinisk relevante fund formidles.

Hele genomet, patogene kopiantalsvariationer (CNV’er)

  • > 1 Mb for deletioner
  • > 1 Mb for duplikationer

Antalsfejl
(tab eller forøgelse af et helt kromosom)
Alle aneuploidier på de autosomale kromosomer – dvs kromosom 1-22.

For eksempel:

  • Trisomi 21 – Downs syndrom
  • Trisomi 18 – Edwards syndrom
  • Trisomi 13 – Pataus syndrom

Antalsfejl for kønskromosomerne

 

For eksempel:

  • X0 – Turners syndrom
  • XXY – Klinefelters syndrom
  • XYY – Jacobs syndrom

Udvalgte deletioner og duplikationer (≥ 0,4 Mb) i regioner forbundet med kendte syndromer.

For eksempel:

  • Prader-Willi syndrome
  • Angelman syndrome
  • Williams syndrome
  • 1p36 microdeletion syndrome
  • Cri-du-chat Syndrome
  • Wolf-Hirschhorn syndrome
  • 22q11 deletion syndrome
  • Smith-Magenis syndrome
  • 2q33.1 deletion syndrome
  • 2q37 monosomy
  • Sotos syndrome
  • 9q subtelomeric deletion syndrome
  • Potocki-Shaffer syndrome
  • ATR-16 syndrome
  • Rubinstein-Taybi syndrome
  • Miller-Dieker syndrome (MDS)
  • NF1-microdeletion syndrome
  • 17q21.31 recurrent microdeletion syndrome (Koolen de Vries syndrome)
  • 22q13 deletion syndrome (Phelan-Mcdermid syndrome)

EVITA TEST COMPLETE er endnu ikke en diagnostisk test, men det er en screeningstest som andre NIPT tests. Det anbefales derfor altid, at et positivt testresultat for kromosomafvigelse konfirmeres med en opfølgende diagnostisk invasiv test. Et positivt screeningsresultat betyder, at et foster med stor sandsynlighed har en specifik genetisk kromosomafvigelse. Alle medicinske beslutninger som følger heraf bør derfor træffes efter drøftelse med en læge eller specialiseret sundhedspersonale.

I et lille antal prøver (5%) kan der ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6 dage). Herefter falder antallet af prøver, hvor der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret til kun 2%. Hvis resultatet er utilstrækkeligt herefter, bliver der udbetalt en erstatning.

EVITA TEST COMPLETE kan endnu ikke anvendes til at teste for:

  • Tvillingegraviditeter
  • Monogene sygdomme (mutation i et enkelt gen, fx cystisk fibrose)
  • Mosaicisme (en lille fraktion af cellerne i moderkagen eller fosteret har en kromosomafvigelse)
  • Polyploidi (mere end to af alle kromosomer)
  • Balancerede translokationer (ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer, men den samlede mængde af kromosomerne er uforandret)
  • Uniparental disomi (UPD) (to kopier af et kromosom er nedarvet fra kun den ene forælder)