Evita Test logo - The risk-free chromosome analysis

Blog

På vores blog deler vi viden om graviditet, fertilitet og genetisk screening. Her finder du guides, forklaringer og svar på de mest almindelige spørgsmål, så du kan føle dig tryg og velinformeret gennem hele din graviditet.

Picture of Bolette Nicolaisen

Bolette Nicolaisen

Forfatter

Hvad sker der, hvis din NIPT viser et afvigende svar?

At vente på resultatet af en prænatal test kan i sig selv være en nervepirrende oplevelse. Og hvis svaret viser en afvigelse, kan det føles overvældende – selv for dem, der på forhånd vidste, at det var en mulighed. Denne artikel guider dig roligt igennem, hvad et afvigende svar betyder, hvad der sker bagefter, og hvad du kan forvente af det videre forløb.

Hvad betyder et afvigende svar?

Et afvigende svar på en NIPT betyder, at analysen har identificeret en mulig genetisk afvigelse i fosterets kromosomer. Det er vigtigt at understrege, at NIPT er en screeningsydelse – ikke en diagnostisk test. Et afvigende svar er derfor ikke en endelig diagnose, men et signal om, at der er grundlag for yderligere undersøgelse.

Det er også værd at huske, at langt de fleste NIPT-svar er normale. Et afvigende svar er relativt sjældent, og selv når det forekommer, vil du blive guidet godt videre til yderligere undersøgelser i det offentlige

Hvordan får du besked?

Hvis EVITA TEST COMPLETE viser et afvigende svar, kontakter din partnerklinik dig telefonisk. Du vil aldrig modtage et afvigende svar alene via mail – klinikken ringer og gennemgår resultatet med dig, så du ikke står alene med informationen.

Klinikken vil samtidig vejlede dig i det videre forløb og henvise dig til din praktiserende læge eller dit fødested, som tager over med den nødvendige lægefaglige rådgivning.

Hvad sker der efter et afvigende svar?

Det næste skridt er typisk invasiv diagnostik – oftest i form af en moderkageprøve. Denne undersøgelse kan bekræfte eller afkræfte det, som NIPT-screeningen har indikeret, da moderkageprøven er en diagnostisk analyse med højere opløsning.

Det er vigtigt at forstå forskellen:

  • NIPT er en screeningsydelse, der analyserer fosterets kromosomer med høj præcision, men kan ikke stå alene som diagnose
  • Moderkageprøve er en invasiv diagnostisk undersøgelse, der kan give et endeligt svar – men indebærer en lille risiko for abort

Din læge eller jordemoder vil rådgive dig om, hvilken undersøgelse der er relevant i dit tilfælde, og hvad resultaterne konkret kan betyde for din graviditet.

Hvad screener EVITA TEST COMPLETE præcist for?

EVITA TEST COMPLETE analyserer alle fosterets kromosomer for antalsfejl – herunder trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom) – samt afvigelser på kønskromosomerne. Derudover screener testen for mikrodeletions- og duplikationssyndromer ned til 1 Mb på tværs af hele genomet.

Alle fund vurderes af en speciallæge i klinisk genetik, inden resultatet sendes videre til klinikken. Det sikrer, at kun klinisk relevante fund kommunikeres til dig – og at du aldrig modtager rå data uden faglig fortolkning.

Du kan læse mere om, hvad analysen konkret undersøger, på siden Om EVITA TEST.

Hvad hvis resultatet er normalt?

Et normalt svar betyder, at analysen ikke har fundet tegn på kromosomafvigelser i fosterets genom. Det giver ikke en absolut garanti – ingen screeningstest kan det – men det er et stærkt og beroligende signal om, at fosterets genetik ser ud til at være normal.

Du modtager i så fald en kort rapport via mail, og klinikken ringer med resultatet.

Du behøver ikke stå alene med det

Uanset hvad dit svar viser, er du ikke alene. EVITA TESTs servicelinje er bemandet af sundhedsfagligt personale, som kan besvare dine spørgsmål hverdage kl. 09.00-11.30 på telefon 93 96 00 00. Du kan også finde svar på mange af de hyppigst stillede spørgsmål på vores FAQ-side.

Ønsker du at booke en EVITA TEST COMPLETE, kan du finde din nærmeste partnerklinik og bestille tid her.

Ofte stillede spørgsmål

Hvad betyder et afvigende svar på en NIPT?
Et afvigende svar betyder, at screeningen har fundet en mulig genetisk afvigelse i fosterets kromosomer. Det er ikke en endelig diagnose – det er et signal om, at yderligere undersøgelse anbefales.

Hvad er næste skridt efter et afvigende NIPT-svar?
Du vil blive kontaktet af din partnerklinik, som vejleder dig videre til din læge eller dit fødested. Herefter vil invasiv diagnostik – typisk en moderkageprøve – blive drøftet som næste skridt.

Er et afvigende svar det samme som en diagnose?
Nej. EVITA TEST COMPLETE er en screeningsydelse. Et afvigende svar skal bekræftes via en diagnostisk undersøgelse, fx en moderkageprøve, inden en endelig diagnose kan stilles.

Hvordan får jeg mit NIPT-svar?
Din partnerklinik kontakter dig telefonisk med resultatet – uanset om svaret er normalt eller afvigende. Ved et afvigende svar vil klinikken også vejlede dig i det videre forløb.

Hvornår er resultatet klar?
Resultatet af EVITA TEST COMPLETE er typisk klar inden for 12 hverdage efter blodprøven er taget.

Kan jeg kontakte EVITA TEST direkte med spørgsmål?
Ja. EVITA TESTs servicelinje kan kontaktes på telefon 93 96 00 00 hverdage kl. 09.00-11.30, eller via kontaktformularen på hjemmesiden.

Er du interesseret i flere detaljer om EVITA TEST COMPLETE og andre NIPT?

EVITA TEST COMPLETE er en celle-baseret Non-Invasiv Prænatal Test. Der findes andre typer af tests der kaldes celle-frie NIPT, men EVITA TEST COMPLETE er den eneste NIPT test:

  • Der er baseret på analyse af intakte fosterceller med et komplet genom fra fosteret.
  • Der kan screene hele genomet for sygdomsfremkaldende deletioner og duplikationer større end 1 million basepar*¤.
  • Udover dette, screenes også udvalgte regioner for mindre sygdomsfremkaldende deletion og duplikationer ≥ 0,4 millioner basepar, der er forbundet med kendte syndromer ¤. 
  • Der kan anvendes af alle gravide kvinder uafhængigt af deres egen genetik eller BMI, som andre NIPT-tests kan være påvirket af.

Forskellene på de forskellige prænatale testtyper vises herunder. Kombinationen af detaljeret DNA analyse på det komplette genom fra hele fosterceller og det forhold at testen er helt risikofri, gør EVITA TEST COMPLETE til det trygge valg.

Skema med sammenligning af NIPT tests og moderkagebiopsi, kan ses længere nede.

* Menneskets kromosomer kommer i forskellige størrelser, hvor det største er Kromosom 1 (249 Mb), og det mindste er Kromosom 21 (54 Mb).

¤ Disse syndromer  er registreret i DECIPHER database (Grade 1), og bliver rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.

Illustration af danske NIPT-testtyper og analyserede kromosomafvigelser.

EVITA TEST COMPLETE er udviklet sammen med forskere fra Aarhus Universitetshospital. I årene 2018-23 blev et klinisk valideringsstudie gennemført i Region Midtjylland på 344 gravide kvinder.

Resultaterne er bl.a. publiceret i tidsskriftet Prenatal Diagnosis: How does cell-based NIPT perform against chorionic villous sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.

På baggrund af disse publicerede data og nylig upubliceret data,  er der beregnet sensitivitet og specificitet for EVITA TEST COMPLETE:

Illustration af sensitivitet og specificitet for Evita Test NIPT-test til desktopvisning.
Illustration af sensitivitet og specificitet for Evita Test NIPT-test til mobilvisning.
  • Sensitivitet er et mål for hvor mange med en abnormal genetik, der i testen identificeres som abnormale.
  • Specificitet er et mål for hvor mange med en normal genetik, der i testen identificeres som normale.

EVITA TEST COMPLETE screener alle fosterets kromosomer for duplikation eller tab af et komplet kromosom (f.eks. Downs syndrom er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21) og deletions- og duplikationssyndromer, også kaldet kopitantalsvariationer (CNV’er), hvor dele af et kromosom duplikeres eller tabes(deletion). Heldigvis er deletions- og duplikationssyndromer sjældne, men kan forekomme overalt inden for de forskellige kromosomer. Nogle deletioner og/eller duplikationer er hyppigere og har et syndrom opkaldt efter sig, mens andre er sjældnere og ofte de novo (nye), men kan stadig være alvorlige.

For EVITA TEST COMPLETE vil enhver patogen (sygdomsfremkaldende) kopiantalsvariation > 1 Mb i størrelse, for både deletions- og duplikationssyndromer blive rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.

Derudover vil patogene deletioner og duplikationer ≥0,4 Mb i regioner forbundet med kendte syndromer, registreret i DECIPHER database (grade 1) blive rapporteret, også i forhold til gældende retningslinjer, hvor kun klinisk relevante fund formidles.

Hele genomet, patogene kopiantalsvariationer (CNV’er)

  • > 1 Mb for deletioner
  • > 1 Mb for duplikationer

Antalsfejl
(tab eller forøgelse af et helt kromosom)
Alle aneuploidier på de autosomale kromosomer – dvs kromosom 1-22.

For eksempel:

  • Trisomi 21 – Downs syndrom
  • Trisomi 18 – Edwards syndrom
  • Trisomi 13 – Pataus syndrom

Antalsfejl for kønskromosomerne

 

For eksempel:

  • X0 – Turners syndrom
  • XXY – Klinefelters syndrom
  • XYY – Jacobs syndrom

Udvalgte deletioner og duplikationer (≥ 0,4 Mb) i regioner forbundet med kendte syndromer.

For eksempel:

  • Prader-Willi syndrome
  • Angelman syndrome
  • Williams syndrome
  • 1p36 microdeletion syndrome
  • Cri-du-chat Syndrome
  • Wolf-Hirschhorn syndrome
  • 22q11 deletion syndrome
  • Smith-Magenis syndrome
  • 2q33.1 deletion syndrome
  • 2q37 monosomy
  • Sotos syndrome
  • 9q subtelomeric deletion syndrome
  • Potocki-Shaffer syndrome
  • ATR-16 syndrome
  • Rubinstein-Taybi syndrome
  • Miller-Dieker syndrome (MDS)
  • NF1-microdeletion syndrome
  • 17q21.31 recurrent microdeletion syndrome (Koolen de Vries syndrome)
  • 22q13 deletion syndrome (Phelan-Mcdermid syndrome)

EVITA TEST COMPLETE er endnu ikke en diagnostisk test, men det er en screeningstest som andre NIPT tests. Det anbefales derfor altid, at et positivt testresultat for kromosomafvigelse konfirmeres med en opfølgende diagnostisk invasiv test. Et positivt screeningsresultat betyder, at et foster med stor sandsynlighed har en specifik genetisk kromosomafvigelse. Alle medicinske beslutninger som følger heraf bør derfor træffes efter drøftelse med en læge eller specialiseret sundhedspersonale.

I et lille antal prøver (5%) kan der ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6 dage). Herefter falder antallet af prøver, hvor der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret til kun 2%. Hvis resultatet er utilstrækkeligt herefter, bliver der udbetalt en erstatning.

EVITA TEST COMPLETE kan endnu ikke anvendes til at teste for:

  • Tvillingegraviditeter
  • Monogene sygdomme (mutation i et enkelt gen, fx cystisk fibrose)
  • Mosaicisme (en lille fraktion af cellerne i moderkagen eller fosteret har en kromosomafvigelse)
  • Polyploidi (mere end to af alle kromosomer)
  • Balancerede translokationer (ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer, men den samlede mængde af kromosomerne er uforandret)
  • Uniparental disomi (UPD) (to kopier af et kromosom er nedarvet fra kun den ene forælder)