EVITA TEST COMPLETE er den non-invasive test, jeg anbefaler mine patienter, fordi det er den eneste risikofrie test, som også tester for mindre kromosomafvigelser.
Mette – Læge
Tilbyd EVITA TEST COMPLETE i din klinik
EVITA TEST er er den eneste NIPT test på markedet, der er cellebaseret, og som undersøger alle fosterets 23 par kromosomer for eventuelle afvigelser. En blodprøve fra den gravide analyseres med en specialudviklet teknologi, og den evalueres af en genetiker. Inden for 12 hverdage kan I give forældrene svar.
Modelfoto
Modelfoto
EVITA TEST COMPLETE er den non-invasive test, jeg anbefaler mine patienter, fordi det er den eneste risikofrie test, som også tester for mindre kromosomafvigelser
Mette – Læge
EVITA TESTEN
EVITA TEST COMPLETE er er den eneste NIPT test på markedet, der er cellebaseret, og som undersøger fosterets kønskromosomer og derudover fosterets 22 kromosompar. En blodprøve fra den gravide analyseres med en specialudviklet teknologi, og analysesvaret gennemgås af en klinisk genetiker. Inden for fem hverdage kan I give forældrene svar.
Hvad analyseres i en EVITA TEST COMPLETE?
- En EVITA TEST COMPLETE undersøger fostrets kromosomer for kopiantalsfejl og duplikationer/deletioner.
- Testen undersøger alle kromosomer og afslører både strukturelle og numeriske kromosomafvigelser.
- EVITA TEST COMPLETE undersøger for sygdomsfremkaldende deletions- og duplikationssyndromer ned til en størrelse på 5 millioner DNA basepar.
- Testen undersøger kromosomerne ved hjælp af komparativ genomisk hybridisering (aCGH).
Desuden giver testen mulighed for, at forældrene får oplyst fosterets køn.
Nyudviklet teknologi bag EVITA TEST COMPLETE
Der udbydes flere varianter af NIPT-tests på markedet. EVITA TEST COMPLETE bygger på en ny teknologi, hvor hele celler fra fosteret isoleres fra den gravide kvindes blod. Ved at isolere DNA’et fra disse cirkulerende fosterceller har man adgang til fosterets komplette rene genom, som kan analyseres for genetiske fejl.
I konventionelle NIPT-test (også kaldet celle-frie NIPT-test) analyseres DNA-stykker fra fosteret, som cirkulerer i den gravide kvindes blod. Disse DNA-stykker stammer fra nedbrudte fosterceller, og analyseres sammen med stykker af den gravides eget DNA i blodprøven. Dermed kan faktorer som den gravides BMI og hendes eventuelle genetiske abnormaliteter eller mosaicisme hindre eller påvirke analyseresultatet.
Adgangen til fosterets komplette genom gør, at det er muligt at analysere alle fosteret kromosomer for kopiantalsfejl/aneuploidier (tab eller forøgelse af antal hele kromosomer), men også for deletion- og duplikationssyndromer af størrelser helt ned til 5 millioner DNA basepar. I modsætning til EVITA TEST COMPLETE, så undersøger de fleste andre NIPT-tests for de hyppigste kopiantalsfejl/aneuploidier og måske en mindre gruppe specifikke deletionssyndromer.
Det unikke ved EVITA TEST COMPLETE
- EVITA TEST COMPLETE er den eneste NIPT test på markedet, der er baseret på undersøgelse af hele celler fra fosteret og dermed undersøger hele det rene genom fra fosteret for kromosomafvigelser.
- EVITA TEST COMPLETE´s genetiske undersøgelse udføres på en blodprøve fra den gravide taget fra gestationsalder 10+0 til 14+6.
- EVITA TEST COMPLETE giver det bedste fra begge verdener – der er ingen risiko for fostret, og man er garanteret et billede af alle kromosomerne.
- EVITA TEST COMPLETE undersøger for kromosom-antalsfejl og sygdomsfremkaldende deletions- og duplikationssyndromer ned til 5 millioner DNA basepar i størrelse på alle kromosomerne.
- EVITA TEST COMPLETE er nøjagtig og kan screene for flere kromosomafvigelser end de blodprøvebaserede test der bygger på fragmenter af fostrets DNA.
- EVITA TEST COMPLETE undersøgelsen påvirkes ikke af morens egne genetiske afvigelser eller hendes BMI.
EVITA TEST COMPLETE er klinisk valideret i Danmark
| Sensitivitet | Specificitet | |
| Hyppigste trisomier 13, 18, 21 | 100 % (CI 89-100) | 100 % (CI 99-100) |
| Antalsfejl for kønskromosomerne | 100 % (CI 44-100) | 100 % (CI 99-100) |
| Kopiantalsfejl ned til 5 mio. basepar | 100 % (CI 64-100) | 99 % (CI 98-100) |
Hvilke syndromer screener EVITA TEST COMPLETE for?
EVITA TEST COMPLETE screener alle fosteret kromosomer for antalsfejl og deletions- samt duplikationssyndromer ned til størrelser af 5 millioner DNA basepar i størrelse. Deletions- samt duplikationssyndromer er heldigvis sjældne, men kan opstå overalt på de forskellige kromosomer. Nogle deletioner/duplikationer er hyppigere og har et syndrom opkaldt efter sig, mens andre er mere sjældne og ofte nyopståede, men kan fortsat være alvorlige.
For EVITA TEST COMPLETE vil en enhver sygdomsfremkaldende kopiantalsfejl over 5 millioner DNA basepar i størrelse blive rapporteret. Dette kunne f.eks. være:
| Antalsfejl (tab eller forøgelse af et helt kromosom) | Antalsfejl for kønskromosomerne | Deletioner/duplikationer* (tab eller forøgelse af delmængder af et kromosom) |
Alle aneuploidier på de autosomale kromosomer – dvs kromosom 1-22. F.eks.
|
|
*Dette er eksempler på deletioner eller duplikationer over 5 millioner DNA basepar i størrelse, men det er ikke en komplet liste over deletioner/duplikationer som EVITA TEST COMPLETE kan detektere. Kopiantalsfejl kan opstå overalt på de forskellige kromosomer, og EVITA TEST COMPLETE vil rapportere enhver sygdomsfremkaldende kopiantalsfejl over 5 millioner DNA basepar i størrelse. |
Begrænsninger
EVITA TEST COMPLETE er ikke en diagnostisk test
EVITA TEST COMPLETE er en screeningstest, hvilket betyder, at denne test ikke stiller en endelig diagnose. Et positivt screeningsresultat/højrisikoresultat betyder, at fosteret har en stor risiko for at have en specifik genetisk kromosomafvigelse. Ud fra screeningsresultatet alene kan det ikke vides med sikkerhed, om fosteret har denne kromosomafvigelse. Alle medicinske beslutninger bør derfor træffes efter drøftelse med en læge eller specialiseret sundhedspersonale vedrørende diagnostiske tests under graviditeten.
Da fosterceller i den gravides blod er ekstremt sjældne kan der i et lille antal prøver (6%) ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6), hvorefter antallet af prøver hvorpå der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret falder til kun 2%.
EVITA TEST COMPLETE undersøger aktuelt, men er endnu ikke valideret til:
- Tvillingegraviditeter
- Polyploidi
(mere end to af hvert slags kromosom) - Balancerede translokationer
(ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer, men den samlede mængde af kromosomerne er uforandret) - Monogene sygdomme (mutation i et enkelt gen, fx cystisk fibrose)
- Mosaicisme
(en lille fraktion af cellerne i moderkagen eller fosteret har en kromosomafvigelse) - Uniparental disomi (UPD)
(to kopier af et kromosom er nedarvet fra kun den ene forælder) - Deletioner/duplikationer under 5 millioner DNA basepar i størrelse
Sådan foregår en EVITA TEST COMPLETE
Det er enkelt for klinikken at håndtere en EVITA TEST.
EVITA TEST COMPLETE testkit
ARCEDI forsyner klinikken med et blodprøvetagningskit der indeholder alt til blodprøvetagningen og forsendelse af blodprøven til ARCEDI
Blodprøve bookes og tages
De gravide booker tid til EVITA TEST COMPLETE prøvetagning hos klinikken og blodprøven tages på den gravdie.
Blodprøve sendes og behandles
Blodprøverne sendes til ARCEDI, som isolerer DNA fra fostercellerne
Genetisk analyse
Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospitalet foretager en genetisk analyse og sender resultatet til klinikken i en kort rapport.
Svar til den gravide
Ved et normal test resultat giver klinikken besked til den gravide via en telefonopringning og ved at sende en kort rapport.
Svar med forbehold
Hvis testen viser høj risiko for kromosomafvigelser hos fosteret, guider klinikken de gravide videre til uddybende og rådgivende samtale med specialiseret sundhedspersonale.
Modtagelse af testkit
Klinikken får et testkit der indeholder alt hvad der skal bruges for at gennemføre blodprøven
Blodprøve foretages
Klinikken tager en blodprøve på den gravide – der trækkes 30 ml. blod
Blodprøve sendes
Blodprøverne sendes til ARCEDI som præparerer dem (isolerer fostercellerne)
Genetisk analyse
Klinisk Genetisk afdeling på Aarhus Universitetshospitalet foretager en genetisk analyse og giver resultatet til klinikken i en kort rapport
Svar til den gravide
Ved et positivt test resultat giver klinikken besked til den gravide via en telefonopringning og ved at sende en kort rapport.
Svar med forbehold
Hvis testen viser kromosomafvigelser, vil klinikken invitere forældrene til en rådgivningssamtale med genetisk specialist i det offentlige sundhedsvæsen.
Hvornår skal testen foretages?
En EVITA TEST COMPLETE skal foretages i uge 10+0 til 14+6.
Vores oplevelse med EVITA TEST
”Jeg anbefaler en EVITA TEST COMPLETE til alle vordende forældre, som er bekymrede for, om deres barn er sundt og raskt. Testen er fuldstændig risikofri og giver et billede af alle fosterets kromosomer. Det er den eneste test på markedet, der tilbyder det.”
Susan, jordemoder
”Tidligere har vi oplevet to spontane aborter. Derfor var vi slet ikke i tvivl om, at vi ville have foretaget en EVITA TEST COMPLETE. Der er ingen risiko forbundet med testen, og vi ville gerne være sikre på, at alt så normalt ud for vores kommende barn. Det gav os præcis den tryghed, vi ledte efter at vide, at alt vedrørende vores lille dreng så sundt og raskt ud.”
Sally og Peter, nye forældre
”For os handler EVITA testen om tryghed og sikkerhed for, at det barn, vi venter, er raskt. ”Vi har flere hold venner, som har haft komplicerede graviditeter, og hvor der har været en nervøs venten efter scanninger. Her får vi resultatet inden nakkefoldsscanningen i uge 12. Det giver ro og sikkerhed.”
Michael og Katrine, unge forældre
Erfaringer med EVITATEST COMPLETE
EVITA TEST GENDER
Hvis de gravide kun ønsker at kende kønnet på fosteret, anbefaler vi EVITA TEST GENDER. Med denne test tager klinikken en blodprøve på den gravide, som i løbet af to hverdage modtager resultatet med svar på fosterets køn. EVITA TEST GENDER kan tages fra gestationsalder 10+0
Er du vores næste klinikpartner?
Hvis du er interesseret i at blive klinikpartner for EVITA TEST, så kontakt ARCEDI på
Mail: loha@arcedi.com eller telefon +45 61 71 25 57 for yderligere information.
