Tilbyd EVITA TEST COMPLETE i din klinik

EVITA TEST er den eneste NIPT-test på markedet, der er baseret på intakte fosterceller, og som undersøger alle fosterets 23 par kromosomer for eventuelle afvigelser. En blodprøve fra den gravide analyseres med en specialudviklet teknologi, og den evalueres af en genetiker i Danmark. 

Modelfoto

Modelfoto

Tilbyd EVITA TEST COMPLETE i din klinik

EVITA TEST er den eneste NIPT-test på markedet, der er baseret på intakte fosterceller, og som undersøger alle fosterets 23 par kromosomer for eventuelle afvigelser. En blodprøve fra den gravide analyseres med en specialudviklet teknologi, og den evalueres af en genetiker i Danmark. 

Denne korte video viser hvordan EVITA TEST COMPLETE virker

Sådan foregår en EVITA TEST COMPLETE

Det er enkelt for klinikken at håndtere en EVITA TEST. (skema – step 1-5b)

1. Modtagelse af testkit

Klinikken får et testkit (EN ISO 13485:2016) der indeholder alt hvad der skal bruges for at gennemføre blodprøven

2. Blodprøven foretages

Klinikken tager en blodprøve på den gravide – der trækkes 30ml. blod.

3. Blodprøve sendes

Blodprøverne sendes til ARCEDI, som præparerer dem (isolerer fostercellerne).

4. Genetisk analyse

Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospitalet foretager en genetisk analyse og giver resultatet til klinikken i en kort rapport.

5A. Et almindeligt resultat

Langt de fleste EVITA TEST COMPLETE resultater er normale – så får I resultatet af testen i en telefonopringning fra klinikken – og som en kort rapport i mailbakken.

5B. Et særligt resultat

I få tilfælde siger analyseresultatet at der med stor sandsynlighed findes en genetisk abnormalitet i fosterets genom. I disse tilfælde vil I blive ringet op af klinikken, som vil guide jer til en videre undersøgelse. På den måde bliver der taget godt hånd om jer.

Hvornår skal testen foretages?

En EVITA TEST COMPLETE skal foretages i uge 10+0 til 14+6 og et svar sendes fra laboratoriet efter højst 12 hverdage

Er du interesseret i flere detaljer om EVITA TEST COMPLETE og andre NIPT?

EVITA TEST COMPLETE er en celle-baseret Non-Invasiv Prænatal Test. Der udbydes flere varianter af celle-frie NIPT-tests, men EVITA TEST COMPLETE er den eneste NIPT test:

  • Der er baseret på analyse af intakte fosterceller med komplet genom fra fosteret.
  • Der undersøger for genetiske afvigelser på alle fosterets kromosomer og detekterer genetiske afvigelser helt ned til 5 millioner DNA basepar.
  • Der kan anvendes af alle gravide kvinder uafhængigt af deres egen genetik eller BMI, som andre NIPT-tests kan være påvirket af.

Forskellene på de forskellige prænatale testtyper vises herunder. Kombinationen af detaljeret DNA analyse på det komplette genom fra hele fosterceller og det forhold at testen er helt risikofri, gør EVITA TEST COMPLETE til det trygge valg.

Skema med sammenligning af tests & moderkagebiopsi:

Kombinationen af indsigt i mulige kromosomafvigelser og at vores test er helt risikofri, gør EVITA TEST COMPLETE til det sikre valg for jer.

EVITA TEST COMPLETE er udviklet sammen med forskere fra Aarhus Universitetshospital. I årene 2018-23 blev et klinisk valideringsstudie gennemført i Region Midtjylland på 344 gravide kvinder.

Resultaterne er bl.a. publiceret i tidsskriftet Prenatal Diagnosis: How does cell-based NIPT perform against chorionic villous sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.

På baggrund af disse publicerede data er der beregnet sensitivitet og specificitet for cb-NIPT, EVITA TEST COMPLETE:

  • Sensitivitet er et mål for hvor mange med en abnormal genetik, der i testen identificeres som abnormale.
  • Specificitet er et mål for hvor mange med en normal genetik, der i testen identificeres som normale.

EVITA TEST COMPLETE screener alle fosterets kromosomer for antalsfejl og deletions- samt duplikationssyndromer ned til 5 millioner DNA basepar i størrelse. Deletions- samt duplikationssyndromer er heldigvis sjældne, men kan opstå overalt på de forskellige kromosomer. Nogle deletioner/duplikationer er hyppigere og har et syndrom opkaldt efter sig, mens andre er mere sjældne og ofte nyopståede, men kan fortsat være alvorlige.

For EVITA TEST COMPLETE vil en enhver sygdomsfremkaldende kopiantalsfejl over 5 millioner DNA basepar i størrelse blive rapporteret. Dette kunne f.eks. være:

Antalsfejl
(tab eller forøgelse af et helt kromosom)
Alle aneuploidier på de autosomale kromosomer – dvs kromosom 1-22.

F.eks.
Trisomi 21 – Downs syndrom
Trisomi 18 – Edwards syndrom
Trisomi 13 – Pataus syndrom

Antalsfejl for kønskromosomerne
Turners syndrom
XXY – Klinefelters syndrom
XYY-syndrom

Deletioner/duplikationer* (tab eller forøgelse af delmængder af et kromosom)

  • Prader Willi Syndrom
  • Angelman syndrom
  • Cat-Eye Syndrom
  • 1p36 microdeletion syndrom
  • Cri du Chat Syndrom


*Dette er eksempler på deletioner eller duplikationer over 5 millioner DNA basepar i størrelse,
men det er ikke en komplet liste over deletioner/duplikationer som EVITA TEST COMPLETE kan
detektere. Kopiantalsfejl kan opstå overalt på de forskellige kromosomer, og EVITA TEST
COMPLETE vil rapportere enhver sygdomsfremkaldende kopiantalsfejl over 5 millioner DNA
basepar i størrelse.

EVITA TEST COMPLETE er endnu ikke en diagnostisk test, men det er en screeningstest som andre NIPT tests. Det anbefales derfor altid, at et positivt testresultat for kromosomafvigelse konfirmeres med en opfølgende diagnostisk invasiv test. Et positivt screeningsresultat betyder, at et foster med stor sandsynlighed har en specifik genetisk kromosomafvigelse. Alle medicinske beslutninger som følger heraf bør derfor træffes efter drøftelse med en læge eller specialiseret sundhedspersonale.

I et lille antal prøver (5%) kan der ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6 dage). Herefter falder antallet af prøver, hvor der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret til kun 2%. Hvis resultatet er utilstrækkeligt herefter, bliver der udbetalt en erstatning.

Klinisk validering pågår med anvendelse af EVITA TEST COMPLETE til:

  • Deletioner/duplikationer under 5 millioner DNA basepar i størrelse
  • Tvillingegraviditeter
  • Monogene sygdomme (mutation i et enkelt gen, fx cystisk fibrose)
  • Mosaicisme (en lille fraktion af cellerne i moderkagen eller fosteret har en kromosomafvigelse)


EVITA TEST COMPLETE kan ikke anvendes til at teste for:

  • Polyploidi (mere end to af alle kromosomer)
  • Balancerede translokationer (ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer, men den samlede mængde af kromosomerne er uforandret)
  • Uniparental disomi (UPD) (to kopier af et kromosom er nedarvet fra kun den ene forælder)

Er du vores næste klinik-partner?

Der er allerede flere end 15 klinikker, som gennemfører EVITA TEST i Danmark. Er du interesseret i at blive den næste klinik-partner eller ønsker du yderligere informationer om testen, så kontakt ARCEDI – det danske firma, der har udviklet testen.

Du kan ringe til os i hverdagene fra 9.00 til 15.30 på +45 61 71 25 57. Du kan også sende en mail til: loha@arcedi.com.

Vi ser frem til at høre fra dig.