Evita Test logo - The risk-free chromosome analysis

Blog

På vores blog deler vi viden om graviditet, fertilitet og genetisk screening. Her finder du guides, forklaringer og svar på de mest almindelige spørgsmål, så du kan føle dig tryg og velinformeret gennem hele din graviditet.

Picture of Bolette Nicolaisen

Bolette Nicolaisen

Forfatter

Første trimester – hvilke undersøgelser bliver du tilbudt i graviditeten?

De første måneder af en graviditet kan rumme både glæde, forventning og mange spørgsmål. For mange gravide er første trimester også tidspunktet, hvor de for første gang skal tage stilling til undersøgelser og screening.

Der findes ikke ét rigtigt valg for alle. Formålet med undersøgelserne er at give dig og din partner viden og et bedre grundlag for at træffe de valg, der føles rigtige for jer. Her får du et roligt overblik over de undersøgelser, der typisk indgår i første trimester, og hvad de hver især kan bidrage med.

Hvad er første trimester?

Første trimester dækker graviditetens første 12 uger. Det er en periode, hvor fosterets tidlige udvikling sker hurtigt, og hvor mange gravide får tilbudt eller vælger undersøgelser, der kan give viden om graviditetens udvikling.

I Danmark indgår første trimester-undersøgelsen i det offentlige tilbud. Den består typisk af en blodprøve, ofte kaldet en doubletest, og en nakkefoldsscanning. Sammen bruges resultaterne til at beregne en statistisk risiko for, at fosteret har bestemte kromosomafvigelser.

Det er vigtigt at huske, at en risikovurdering ikke er det samme som en diagnose. Den angiver en sandsynlighed og kan derfor ikke give et endeligt svar på fosterets genetik.

Hvad er en nakkefoldsscanning?

En nakkefoldsscanning er en ultralydsundersøgelse, der typisk foretages omkring uge 11 til 13+6. Ved scanningen måles blandt andet væskeansamlingen i fosterets nakkefold. Målingen indgår sammen med resultaterne fra doubletesten og den gravides alder i den samlede risikovurdering.

Scanningen kan samtidig give vigtig viden om fosterets udvikling, graviditetens længde og antallet af fostre. For mange er det også en særlig oplevelse at se fosteret på skærmen for første gang.

Et resultat fra nakkefoldsscanningen skal altid ses i den samlede sammenhæng. En øget risikovurdering betyder ikke, at fosteret nødvendigvis har en kromosomafvigelse. På samme måde er en lav risikovurdering ikke en garanti for, at alle kromosomafvigelser kan udelukkes.

Hvad er en doubletest?

Doubletesten er en blodprøve fra den gravide. Den analyserer niveauet af to stoffer i blodet, som sammen med alder og nakkefoldsmåling bruges til at beregne risikoen for især trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13.

Doubletesten giver altså ikke et direkte genetisk svar. Den er en del af en statistisk risikovurdering og skal fortolkes sammen med nakkefoldsscanningen.

Hvis du vil vide mere om de hyppigste spørgsmål om undersøgelser og svar, kan du besøge EVITA TESTs FAQ.

Hvad er forskellen på risikovurdering og genetisk screening?

Nakkefoldsscanning og doubletest bidrager til en risikovurdering. Det betyder, at de beregner sandsynligheden for udvalgte kromosomafvigelser baseret på flere oplysninger.

En genetisk screening undersøger derimod fosterets genetiske materiale. En NIPT er en ikke-invasiv screeningstest, der foretages på en blodprøve fra den gravide. Den kan derfor give en anden type viden end første trimester-risikovurderingen.

EVITA TEST COMPLETE er en cellebaseret NIPT. Her isoleres intakte fosterceller fra blodprøven, og analysen vurderes af specialister i klinisk genetik. Testen screener for antalsfejl på alle kromosomer samt mikrodeletions- og duplikationssyndromer.

De to typer undersøgelser kan ikke sidestilles. Nakkefoldsscanningen giver blandt andet viden om fosterets tidlige udvikling, mens genetisk screening undersøger kromosommaterialet. Derfor vælger nogle gravide begge dele.

Hvornår kan EVITA TEST COMPLETE tages?

EVITA TEST COMPLETE kan tages fra uge 10+0 til 14+6 i graviditeten. Dette tidsvindue gælder specifikt for EVITA TEST COMPLETE.

Blodprøven tages hos en af EVITA TESTs partner klinikker rundt om i Danmark. Herefter sendes prøven til analyse i Danmark, og resultatet vurderes af specialister i klinisk genetik.

Resultatet er oftest klar inden for 12 hverdage. Din partnerklinik kontakter dig med svaret og vejleder dig om det videre forløb. Du kan læse mere om, sådan foregår EVITA TEST COMPLETE.

Hvad hvis du er i tvivl?

Det er helt naturligt at være i tvivl om, hvilke undersøgelser der er relevante i din situation. Behovet for viden er forskelligt fra graviditet til graviditet, og det er altid muligt at stille spørgsmål, før du træffer en beslutning.

Du kan læse om den faglige baggrund for EVITA TEST og ARCEDI, eller finde din nærmeste partnerklinik, hvis du ønsker vejledning om EVITA TEST COMPLETE.

Ofte stillede spørgsmål

Hvad undersøges ved første trimester-undersøgelsen?

Første trimester-undersøgelsen består typisk af en nakkefoldsscanning og en doubletest. Sammen med den gravides alder bruges resultaterne til at beregne en statistisk risiko for udvalgte kromosomafvigelser.

Er nakkefoldsscanning og NIPT det samme?

Nej. Nakkefoldsscanningen indgår i en risikovurdering baseret på ultralyd, blodprøve og alder. En NIPT er en genetisk screeningsydelse, der undersøger genetisk materiale fra fosteret.

Kan EVITA TEST COMPLETE erstatte nakkefoldsscanningen?

Nej. Undersøgelserne giver forskellige typer viden. Nakkefoldsscanningen kan blandt andet sige noget om fosterets tidlige udvikling, mens EVITA TEST COMPLETE er en genetisk screeningstesten

Hvornår kan jeg få taget EVITA TEST COMPLETE?

EVITA TEST COMPLETE kan tages fra uge 10+0 til 14+6 i graviditeten. Dette tidsvindue gælder specifikt for EVITA TEST COMPLETE.

Er EVITA TEST COMPLETE en diagnostisk undersøgelse?

Nej. EVITA TEST COMPLETE er en screeningstest. Et afvigende svar bør altid følges op med diagnostisk undersøgelse og lægefaglig rådgivning.

Er du interesseret i flere detaljer om EVITA TEST COMPLETE og andre NIPT?

EVITA TEST COMPLETE er en celle-baseret Non-Invasiv Prænatal Test. Der findes andre typer af tests der kaldes celle-frie NIPT, men EVITA TEST COMPLETE er den eneste NIPT test:

  • Der er baseret på analyse af intakte fosterceller med et komplet genom fra fosteret.
  • Der kan screene hele genomet for sygdomsfremkaldende deletioner og duplikationer større end 1 million basepar*¤.
  • Udover dette, screenes også udvalgte regioner for mindre sygdomsfremkaldende deletion og duplikationer ≥ 0,4 millioner basepar, der er forbundet med kendte syndromer ¤. 
  • Der kan anvendes af alle gravide kvinder uafhængigt af deres egen genetik eller BMI, som andre NIPT-tests kan være påvirket af.

Forskellene på de forskellige prænatale testtyper vises herunder. Kombinationen af detaljeret DNA analyse på det komplette genom fra hele fosterceller og det forhold at testen er helt risikofri, gør EVITA TEST COMPLETE til det trygge valg.

Skema med sammenligning af NIPT tests og moderkagebiopsi, kan ses længere nede.

* Menneskets kromosomer kommer i forskellige størrelser, hvor det største er Kromosom 1 (249 Mb), og det mindste er Kromosom 21 (54 Mb).

¤ Disse syndromer  er registreret i DECIPHER database (Grade 1), og bliver rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.

Illustration af danske NIPT-testtyper og analyserede kromosomafvigelser.

EVITA TEST COMPLETE er udviklet sammen med forskere fra Aarhus Universitetshospital. I årene 2018-23 blev et klinisk valideringsstudie gennemført i Region Midtjylland på 344 gravide kvinder.

Resultaterne er bl.a. publiceret i tidsskriftet Prenatal Diagnosis: How does cell-based NIPT perform against chorionic villous sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.

På baggrund af disse publicerede data og nylig upubliceret data,  er der beregnet sensitivitet og specificitet for EVITA TEST COMPLETE:

Illustration af sensitivitet og specificitet for Evita Test NIPT-test til desktopvisning.
Illustration af sensitivitet og specificitet for Evita Test NIPT-test til mobilvisning.
  • Sensitivitet er et mål for hvor mange med en abnormal genetik, der i testen identificeres som abnormale.
  • Specificitet er et mål for hvor mange med en normal genetik, der i testen identificeres som normale.

EVITA TEST COMPLETE screener alle fosterets kromosomer for duplikation eller tab af et komplet kromosom (f.eks. Downs syndrom er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21) og deletions- og duplikationssyndromer, også kaldet kopitantalsvariationer (CNV’er), hvor dele af et kromosom duplikeres eller tabes(deletion). Heldigvis er deletions- og duplikationssyndromer sjældne, men kan forekomme overalt inden for de forskellige kromosomer. Nogle deletioner og/eller duplikationer er hyppigere og har et syndrom opkaldt efter sig, mens andre er sjældnere og ofte de novo (nye), men kan stadig være alvorlige.

For EVITA TEST COMPLETE vil enhver patogen (sygdomsfremkaldende) kopiantalsvariation > 1 Mb i størrelse, for både deletions- og duplikationssyndromer blive rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.

Derudover vil patogene deletioner og duplikationer ≥0,4 Mb i regioner forbundet med kendte syndromer, registreret i DECIPHER database (grade 1) blive rapporteret, også i forhold til gældende retningslinjer, hvor kun klinisk relevante fund formidles.

Hele genomet, patogene kopiantalsvariationer (CNV’er)

  • > 1 Mb for deletioner
  • > 1 Mb for duplikationer

Antalsfejl
(tab eller forøgelse af et helt kromosom)
Alle aneuploidier på de autosomale kromosomer – dvs kromosom 1-22.

For eksempel:

  • Trisomi 21 – Downs syndrom
  • Trisomi 18 – Edwards syndrom
  • Trisomi 13 – Pataus syndrom

Antalsfejl for kønskromosomerne

 

For eksempel:

  • X0 – Turners syndrom
  • XXY – Klinefelters syndrom
  • XYY – Jacobs syndrom

Udvalgte deletioner og duplikationer (≥ 0,4 Mb) i regioner forbundet med kendte syndromer.

For eksempel:

  • Prader-Willi syndrome
  • Angelman syndrome
  • Williams syndrome
  • 1p36 microdeletion syndrome
  • Cri-du-chat Syndrome
  • Wolf-Hirschhorn syndrome
  • 22q11 deletion syndrome
  • Smith-Magenis syndrome
  • 2q33.1 deletion syndrome
  • 2q37 monosomy
  • Sotos syndrome
  • 9q subtelomeric deletion syndrome
  • Potocki-Shaffer syndrome
  • ATR-16 syndrome
  • Rubinstein-Taybi syndrome
  • Miller-Dieker syndrome (MDS)
  • NF1-microdeletion syndrome
  • 17q21.31 recurrent microdeletion syndrome (Koolen de Vries syndrome)
  • 22q13 deletion syndrome (Phelan-Mcdermid syndrome)

EVITA TEST COMPLETE er endnu ikke en diagnostisk test, men det er en screeningstest som andre NIPT tests. Det anbefales derfor altid, at et positivt testresultat for kromosomafvigelse konfirmeres med en opfølgende diagnostisk invasiv test. Et positivt screeningsresultat betyder, at et foster med stor sandsynlighed har en specifik genetisk kromosomafvigelse. Alle medicinske beslutninger som følger heraf bør derfor træffes efter drøftelse med en læge eller specialiseret sundhedspersonale.

I et lille antal prøver (5%) kan der ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6 dage). Herefter falder antallet af prøver, hvor der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret til kun 2%. Hvis resultatet er utilstrækkeligt herefter, bliver der udbetalt en erstatning.

EVITA TEST COMPLETE kan endnu ikke anvendes til at teste for:

  • Tvillingegraviditeter
  • Monogene sygdomme (mutation i et enkelt gen, fx cystisk fibrose)
  • Mosaicisme (en lille fraktion af cellerne i moderkagen eller fosteret har en kromosomafvigelse)
  • Polyploidi (mere end to af alle kromosomer)
  • Balancerede translokationer (ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer, men den samlede mængde af kromosomerne er uforandret)
  • Uniparental disomi (UPD) (to kopier af et kromosom er nedarvet fra kun den ene forælder)