Evita Test logo - The risk-free chromosome analysis

Blog

På vores blog deler vi viden om graviditet, fertilitet og genetisk screening. Her finder du guides, forklaringer og svar på de mest almindelige spørgsmål, så du kan føle dig tryg og velinformeret gennem hele din graviditet.

Picture of Bolette Nicolaisen

Bolette Nicolaisen

Forfatter

5 ting, du måske ikke vidste om graviditet, kromosomer og prænatal screening

Graviditeten er en tid med mange spørgsmål. Nogle handler om, hvordan kroppen forandrer sig, mens andre handler om barnets udvikling og den viden, man kan få gennem undersøgelser undervejs.

Kromosomer og prænatal screening kan virke som store og tekniske emner. Men grundlæggende handler de om at forstå mere om fosterets genetiske materiale – på en rolig, fagligt funderet og ansvarlig måde.

Her får du fem facts om graviditet, kromosomer og prænatal screening.

1. Genetisk materiale fra fosteret kan findes i den gravides blod

Det kan måske lyde overraskende, men under en graviditet kan der findes genetisk materiale fra fosteret i den gravides blod. Det er denne biologiske sammenhæng, der gør det muligt at udføre visse former for prænatal screening via en almindelig blodprøve fra den gravide.

Ved nogle NIPT-ydelser analyseres celle-frit DNA, som stammer fra celler og findes i blodet. EVITA TEST COMPLETE anvender en anden tilgang, hvor intakte fosterceller isoleres fra blodprøven og analyseres.

En blodprøve er en ikke-invasiv undersøgelse. Det betyder, at der ikke tages en prøve fra fosteret, og at prøvetagningen derfor ikke indebærer risiko for fosteret.

2. Kromosomer findes i næsten alle kroppens celler

Kromosomer er små strukturer i kroppens celler, som indeholder vores DNA. DNA’et rummer den genetiske information, der er med til at styre kroppens udvikling og funktion.

Et menneske har som udgangspunkt 46 kromosomer, fordelt på 23 par. Den ene halvdel af hvert kromosompar kommer fra den gravide, og den anden halvdel kommer fra den anden biologiske forælder.

Når et foster udvikler sig, kopieres og fordeles kromosomerne løbende til nye celler. I nogle tilfælde kan der opstå en kromosomafvigelse, eksempelvis hvis der er en ekstra eller manglende kopi af et kromosom. Det er disse afvigelser, en prænatal screeningsydelse kan undersøge for.

Du kan læse mere om, hvad EVITA TEST COMPLETE undersøger, og hvordan analysen foregår.

3. Søskende deler forældre – men er stadig genetisk unikke

Søskende kan ligne hinanden, men hver graviditet er genetisk unik. Når æg- og sædceller dannes, sker der en ny kombination af genetisk materiale. Derfor får hvert foster sin egen sammensætning af arvemateriale.

Det gælder også, selv når søskende har de samme biologiske forældre. Genetik handler nemlig ikke kun om, hvilke gener man arver, men også om den helt særlige kombination, der opstår i den enkelte graviditet.

De fleste kromosomafvigelser opstår tilfældigt og tidligt i udviklingen. De er ikke nødvendigvis arvelige, og de kan forekomme i alle graviditeter – uanset alder, helbred og tidligere graviditetsforløb.

4. Nakkefoldsscanning og genetisk screening giver forskellige typer viden

Nakkefoldsscanningen er en vigtig del af første trimester-undersøgelsen. Her vurderes blandt andet fosterets nakkefold ved ultralyd, og vurderingen kombineres med den gravides alder og en blodprøve. Resultatet er en statistisk risikovurdering.

En NIPT er derimod en genetisk screeningsydelse, hvor man undersøger genetisk materiale fra fosteret. De to undersøgelser giver derfor ikke det samme svar og kan ikke sidestilles.

Nakkefoldsscanningen kan blandt andet bidrage med viden om fosterets tidlige udvikling, mens en genetisk screening kan give mere specifik viden om mulige kromosomafvigelser. Det er også vigtigt at vide, at en NIPT ikke er en diagnostisk undersøgelse. Viser screeningen et afvigende svar, anbefales opfølgende diagnostik og lægefaglig rådgivning.

På EVITA TESTs FAQ-side kan du finde flere svar om forskellen mellem screening, risikovurdering og diagnostiske undersøgelser.

5. EVITA TEST COMPLETE analyserer intakte fosterceller

EVITA TEST COMPLETE er en cellebaseret NIPT, hvor intakte fosterceller isoleres fra en blodprøve fra den gravide. Cellerne analyseres i Danmark, og resultatet vurderes af specialister i klinisk genetik.

Ydelsen screener for antalsfejl på alle kromosomer samt mikrodeletions- og duplikationssyndromer. Det giver et bredere genetisk billede end en risikovurdering alene.

EVITA TEST COMPLETE kan tages fra uge 10+0 til 14+6 i graviditeten. Dette tidsvindue gælder specifikt for EVITA TEST COMPLETE. Blodprøven tages hos en af EVITA TESTs partnerklinikker, hvorefter den sendes til analyse.

Resultatet er oftest klar inden for 12 hverdage. Klinikken kontakter dig med svaret og hjælper med at skabe overblik over det videre forløb. Du kan også læse om den faglige baggrund og teknologien på siden Om EVITA TEST.

Har du spørgsmål, før du bestiller tid, kan du finde kontaktoplysninger og vejledning på EVITA TESTs kontaktside.

FAQ

Hvad er kromosomer?

Kromosomer indeholder kroppens DNA og dermed den genetiske information, som har betydning for kroppens udvikling og funktion. Et menneske har som udgangspunkt 46 kromosomer fordelt på 23 par.

Hvad er forskellen på en NIPT og nakkefoldsscanning?

Nakkefoldsscanningen indgår i en statistisk risikovurdering, mens en NIPT undersøger genetisk materiale fra fosteret. Undersøgelserne giver derfor forskellige typer viden og kan ikke sidestilles.

Hvornår kan EVITA TEST COMPLETE tages?

EVITA TEST COMPLETE kan tages fra uge 10+0 til 14+6 i graviditeten. Det er et tidsvindue, der gælder specifikt for EVITA TEST COMPLETE.

Er EVITA TEST COMPLETE en diagnostisk undersøgelse?

Nej. EVITA TEST COMPLETE er en screeningsydelse. Hvis screeningen viser et afvigende svar, anbefales yderligere diagnostisk undersøgelse og lægefaglig rådgivning.

Hvordan får jeg svar på EVITA TEST COMPLETE?

Resultatet er oftest klar inden for 12 hverdage. Din partnerklinik kontakter dig med svaret og vejleder dig om det videre forløb.

Er du interesseret i flere detaljer om EVITA TEST COMPLETE og andre NIPT?

EVITA TEST COMPLETE er en celle-baseret Non-Invasiv Prænatal Test. Der findes andre typer af tests der kaldes celle-frie NIPT, men EVITA TEST COMPLETE er den eneste NIPT test:

  • Der er baseret på analyse af intakte fosterceller med et komplet genom fra fosteret.
  • Der kan screene hele genomet for sygdomsfremkaldende deletioner og duplikationer større end 1 million basepar*¤.
  • Udover dette, screenes også udvalgte regioner for mindre sygdomsfremkaldende deletion og duplikationer ≥ 0,4 millioner basepar, der er forbundet med kendte syndromer ¤. 
  • Der kan anvendes af alle gravide kvinder uafhængigt af deres egen genetik eller BMI, som andre NIPT-tests kan være påvirket af.

Forskellene på de forskellige prænatale testtyper vises herunder. Kombinationen af detaljeret DNA analyse på det komplette genom fra hele fosterceller og det forhold at testen er helt risikofri, gør EVITA TEST COMPLETE til det trygge valg.

Skema med sammenligning af NIPT tests og moderkagebiopsi, kan ses længere nede.

* Menneskets kromosomer kommer i forskellige størrelser, hvor det største er Kromosom 1 (249 Mb), og det mindste er Kromosom 21 (54 Mb).

¤ Disse syndromer  er registreret i DECIPHER database (Grade 1), og bliver rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.

Illustration af danske NIPT-testtyper og analyserede kromosomafvigelser.

EVITA TEST COMPLETE er udviklet sammen med forskere fra Aarhus Universitetshospital. I årene 2018-23 blev et klinisk valideringsstudie gennemført i Region Midtjylland på 344 gravide kvinder.

Resultaterne er bl.a. publiceret i tidsskriftet Prenatal Diagnosis: How does cell-based NIPT perform against chorionic villous sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.

På baggrund af disse publicerede data og nylig upubliceret data,  er der beregnet sensitivitet og specificitet for EVITA TEST COMPLETE:

Illustration af sensitivitet og specificitet for Evita Test NIPT-test til desktopvisning.
Illustration af sensitivitet og specificitet for Evita Test NIPT-test til mobilvisning.
  • Sensitivitet er et mål for hvor mange med en abnormal genetik, der i testen identificeres som abnormale.
  • Specificitet er et mål for hvor mange med en normal genetik, der i testen identificeres som normale.

EVITA TEST COMPLETE screener alle fosterets kromosomer for duplikation eller tab af et komplet kromosom (f.eks. Downs syndrom er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21) og deletions- og duplikationssyndromer, også kaldet kopitantalsvariationer (CNV’er), hvor dele af et kromosom duplikeres eller tabes(deletion). Heldigvis er deletions- og duplikationssyndromer sjældne, men kan forekomme overalt inden for de forskellige kromosomer. Nogle deletioner og/eller duplikationer er hyppigere og har et syndrom opkaldt efter sig, mens andre er sjældnere og ofte de novo (nye), men kan stadig være alvorlige.

For EVITA TEST COMPLETE vil enhver patogen (sygdomsfremkaldende) kopiantalsvariation > 1 Mb i størrelse, for både deletions- og duplikationssyndromer blive rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.

Derudover vil patogene deletioner og duplikationer ≥0,4 Mb i regioner forbundet med kendte syndromer, registreret i DECIPHER database (grade 1) blive rapporteret, også i forhold til gældende retningslinjer, hvor kun klinisk relevante fund formidles.

Hele genomet, patogene kopiantalsvariationer (CNV’er)

  • > 1 Mb for deletioner
  • > 1 Mb for duplikationer

Antalsfejl
(tab eller forøgelse af et helt kromosom)
Alle aneuploidier på de autosomale kromosomer – dvs kromosom 1-22.

For eksempel:

  • Trisomi 21 – Downs syndrom
  • Trisomi 18 – Edwards syndrom
  • Trisomi 13 – Pataus syndrom

Antalsfejl for kønskromosomerne

 

For eksempel:

  • X0 – Turners syndrom
  • XXY – Klinefelters syndrom
  • XYY – Jacobs syndrom

Udvalgte deletioner og duplikationer (≥ 0,4 Mb) i regioner forbundet med kendte syndromer.

For eksempel:

  • Prader-Willi syndrome
  • Angelman syndrome
  • Williams syndrome
  • 1p36 microdeletion syndrome
  • Cri-du-chat Syndrome
  • Wolf-Hirschhorn syndrome
  • 22q11 deletion syndrome
  • Smith-Magenis syndrome
  • 2q33.1 deletion syndrome
  • 2q37 monosomy
  • Sotos syndrome
  • 9q subtelomeric deletion syndrome
  • Potocki-Shaffer syndrome
  • ATR-16 syndrome
  • Rubinstein-Taybi syndrome
  • Miller-Dieker syndrome (MDS)
  • NF1-microdeletion syndrome
  • 17q21.31 recurrent microdeletion syndrome (Koolen de Vries syndrome)
  • 22q13 deletion syndrome (Phelan-Mcdermid syndrome)

EVITA TEST COMPLETE er endnu ikke en diagnostisk test, men det er en screeningstest som andre NIPT tests. Det anbefales derfor altid, at et positivt testresultat for kromosomafvigelse konfirmeres med en opfølgende diagnostisk invasiv test. Et positivt screeningsresultat betyder, at et foster med stor sandsynlighed har en specifik genetisk kromosomafvigelse. Alle medicinske beslutninger som følger heraf bør derfor træffes efter drøftelse med en læge eller specialiseret sundhedspersonale.

I et lille antal prøver (5%) kan der ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6 dage). Herefter falder antallet af prøver, hvor der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret til kun 2%. Hvis resultatet er utilstrækkeligt herefter, bliver der udbetalt en erstatning.

EVITA TEST COMPLETE kan endnu ikke anvendes til at teste for:

  • Tvillingegraviditeter
  • Monogene sygdomme (mutation i et enkelt gen, fx cystisk fibrose)
  • Mosaicisme (en lille fraktion af cellerne i moderkagen eller fosteret har en kromosomafvigelse)
  • Polyploidi (mere end to af alle kromosomer)
  • Balancerede translokationer (ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer, men den samlede mængde af kromosomerne er uforandret)
  • Uniparental disomi (UPD) (to kopier af et kromosom er nedarvet fra kun den ene forælder)