En graviditet med særlig tryghed
EVITA TEST COMPLETE er den eneste NIPT (Non-Invasive-Prenatal-Test), som i detaljer undersøger alle fostrets kromosomer i hele fosterceller. Testen kan tages fra uge 10+0 dage til 14+6 dage.
Modelfoto
En graviditet med særlig tryghed
EVITA TEST COMPLETE er den eneste NIPT (Non-Invasive-Prenatal-Test), som i detaljer undersøger alle fostrets kromosomer i hele fosterceller. Testen kan tages fra uge 10+0 dage til 14+6 dage.
Sådan foregår en EVITA TEST COMPLETE
Du kontakter din foretrukne klinik og bestiller tid til at få taget en blodprøve, når du er i uge 10+0 dage til uge 14+6 dage.
Du får taget blodprøven på klinikken. Herefter bliver blodprøven analyseret af ARCEDI og evalueret af en erfaren klinisk genetiker.
Et resultat er oftest klar inden for 12 hverdage.
A) Langt de fleste EVITA TEST COMPLETE resultater er normale og I får resultatet af testen i en telefonopringning fra klinikken samt en kort rapport i mailbakken.
B) I få tilfælde viser analyseresultatet, at der med stor sandsynlighed findes en genetisk abnormalitet i fosterets genom. I disse tilfælde vil I blive ringet op af klinikken, som vil guide jer til en videre undersøgelse. På den måde bliver der taget godt hånd om jer.
EVITA TEST COMPLETEs laboratorieanalyse er ISO 15189 akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1049 til medicinsk undersøgelse.
Vælg din klinik og bestil tid
Vil du bestille tid til en EVITA TEST COMPLETE, så vælg en af vores partnerklinikker i nærheden.
Sådan fungerer EVITA TEST COMPLETE
Se videoen for at lære om teknologien bag EVITA TEST COMPLETE
EVITA TEST COMPLETE mod traditionelle NIPTs
Se hvordan EVITA TEST COMPLETE adskiller sig fra traditionelle NIPTs når det gælder at spore genetiske abnormaliteter inden fødslen
Lær EVITA TEST COMPLETE og vores partner klinikker bedre at kende
Du kan læse mere om lignende oplevelser på vores sociale medier
Derfor giver EVITA TEST COMPLETE særlig tryghed
- Kun EVITA TEST COMPLETE’s patenterede teknologi kan isolere intakte fosterceller i den gravides blod. Dette muliggør en komplet DNA-analyse af fosteret.
- Der screenes for afvigelser i både antal kromosomer og for afvigelser i de individuelle kromosomer, hvilket muliggør den mest fyldestgørende non-invasive analyse.
- Testresultatet påvirkes ikke af moderens DNA, BMI eller eventuel cancer sygdomme, hvilket er en udfordring for traditionelle NIPT tests der baseres på fragmenter af føtalt DNA som cirkulerer i sammenblanding med moderens DNA.
- EVITA TEST COMPLETE er den eneste privat udbudte NIPT-test, hvor alle skridt i processen fra blodprøve til svarrapport foregår i Danmark.
- Testen giver mulighed for at få oplyst fosterets køn.
Er du interesseret i flere detaljer om EVITA TEST COMPLETE og andre NIPT?
EVITA TEST COMPLETE versus andre NIPT
EVITA TEST COMPLETE er en celle-baseret Non-Invasiv Prænatal Test. Der findes andre typer af tests der kaldes celle-frie NIPT, men EVITA TEST COMPLETE er den eneste NIPT test:
- Der er baseret på analyse af intakte fosterceller med et komplet genom fra fosteret.
- Der kan screene hele genomet for sygdomsfremkaldende deletioner og duplikationer større end 1 million basepar*¤.
- Udover dette, screenes også udvalgte regioner for mindre sygdomsfremkaldende deletion og duplikationer ≥ 0,4 millioner basepar, der er forbundet med kendte syndromer ¤.
- Der kan anvendes af alle gravide kvinder uafhængigt af deres egen genetik eller BMI, som andre NIPT-tests kan være påvirket af.
Forskellene på de forskellige prænatale testtyper vises herunder. Kombinationen af detaljeret DNA analyse på det komplette genom fra hele fosterceller og det forhold at testen er helt risikofri, gør EVITA TEST COMPLETE til det trygge valg.
Skema med sammenligning af NIPT tests og moderkagebiopsi, kan ses længere nede.
* Menneskets kromosomer kommer i forskellige størrelser, hvor det største er Kromosom 1 (249 Mb), og det mindste er Kromosom 21 (54 Mb).
¤ Disse syndromer er registreret i DECIPHER database (Grade 1), og bliver rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.
Sensitivitet og specificitet - klinisk valideret i Danmark
EVITA TEST COMPLETE er udviklet sammen med forskere fra Aarhus Universitetshospital. I årene 2018-23 blev et klinisk valideringsstudie gennemført i Region Midtjylland på 344 gravide kvinder.
Resultaterne er bl.a. publiceret i tidsskriftet Prenatal Diagnosis: How does cell-based NIPT perform against chorionic villous sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.
På baggrund af disse publicerede data og nylig upubliceret data, er der beregnet sensitivitet og specificitet for EVITA TEST COMPLETE:
- Sensitivitet er et mål for hvor mange med en abnormal genetik, der i testen identificeres som abnormale.
- Specificitet er et mål for hvor mange med en normal genetik, der i testen identificeres som normale.
Hvilke syndromer screener EVITA TEST COMPLETE for?
EVITA TEST COMPLETE screener alle fosterets kromosomer for duplikation eller tab af et komplet kromosom (f.eks. Downs syndrom er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21) og deletions- og duplikationssyndromer, også kaldet kopitantalsvariationer (CNV’er), hvor dele af et kromosom duplikeres eller tabes(deletion). Heldigvis er deletions- og duplikationssyndromer sjældne, men kan forekomme overalt inden for de forskellige kromosomer. Nogle deletioner og/eller duplikationer er hyppigere og har et syndrom opkaldt efter sig, mens andre er sjældnere og ofte de novo (nye), men kan stadig være alvorlige.
For EVITA TEST COMPLETE vil enhver patogen (sygdomsfremkaldende) kopiantalsvariation > 1 Mb i størrelse, for både deletions- og duplikationssyndromer blive rapporteret i henhold til gældende danske kliniske retningslinjer for prænatal rapportering.
Derudover vil patogene deletioner og duplikationer ≥0,4 Mb i regioner forbundet med kendte syndromer, registreret i DECIPHER database (grade 1) blive rapporteret, også i forhold til gældende retningslinjer, hvor kun klinisk relevante fund formidles.
Hele genomet, patogene kopiantalsvariationer (CNV’er)
- > 1 Mb for deletioner
- > 1 Mb for duplikationer
Antalsfejl
(tab eller forøgelse af et helt kromosom)
Alle aneuploidier på de autosomale kromosomer – dvs kromosom 1-22.
For eksempel:
- Trisomi 21 – Downs syndrom
- Trisomi 18 – Edwards syndrom
- Trisomi 13 – Pataus syndrom
Antalsfejl for kønskromosomerne
For eksempel:
- X0 – Turners syndrom
- XXY – Klinefelters syndrom
- XYY – Jacobs syndrom
Udvalgte deletioner og duplikationer (≥ 0,4 Mb) i regioner forbundet med kendte syndromer.
For eksempel:
- Prader-Willi syndrome
- Angelman syndrome
- Williams syndrome
- 1p36 microdeletion syndrome
- Cri-du-chat Syndrome
- Wolf-Hirschhorn syndrome
- 22q11 deletion syndrome
- Smith-Magenis syndrome
- 2q33.1 deletion syndrome
- 2q37 monosomy
- Sotos syndrome
- 9q subtelomeric deletion syndrome
- Potocki-Shaffer syndrome
- ATR-16 syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Miller-Dieker syndrome (MDS)
- NF1-microdeletion syndrome
- 17q21.31 recurrent microdeletion syndrome (Koolen de Vries syndrome)
- 22q13 deletion syndrome (Phelan-Mcdermid syndrome)
Begrænsninger & rådgivning
EVITA TEST COMPLETE er endnu ikke en diagnostisk test, men det er en screeningstest som andre NIPT tests. Det anbefales derfor altid, at et positivt testresultat for kromosomafvigelse konfirmeres med en opfølgende diagnostisk invasiv test. Et positivt screeningsresultat betyder, at et foster med stor sandsynlighed har en specifik genetisk kromosomafvigelse. Alle medicinske beslutninger som følger heraf bør derfor træffes efter drøftelse med en læge eller specialiseret sundhedspersonale.
I et lille antal prøver (5%) kan der ikke findes nok fosterceller i blodprøven til at foretage kromosomundersøgelsen. I disse tilfælde vil man blive tilbudt at få taget en ny blodprøve (uden beregning og kun inden for gestationsalder 10+0-14+6 dage). Herefter falder antallet af prøver, hvor der ikke kan fuldføres kromosomundersøgelse af fosteret til kun 2%. Hvis resultatet er utilstrækkeligt herefter, bliver der udbetalt en erstatning.
EVITA TEST COMPLETE kan endnu ikke anvendes til at teste for:
- Tvillingegraviditeter
- Monogene sygdomme (mutation i et enkelt gen, fx cystisk fibrose)
- Mosaicisme (en lille fraktion af cellerne i moderkagen eller fosteret har en kromosomafvigelse)
- Polyploidi (mere end to af alle kromosomer)
- Balancerede translokationer (ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer, men den samlede mængde af kromosomerne er uforandret)
- Uniparental disomi (UPD) (to kopier af et kromosom er nedarvet fra kun den ene forælder)
Testens pris
Du får oplyst priser ved at henvende dig til en af vores partnerklinikker. Se liste over klinikker længere oppe på siden.
Har du flere spørgsmål?
Vil du vide mere om testen end du kan finde på denne side, får du hér svar på de hyppigst stillede spørgsmål og du kan tilgå vores servicelinje, hvor der sidder fagpersonale klar til at svare på dine øvrige spørgsmål.